Περίπου 800.000 Έλληνες πάσχουν από κάποια σοβαρή και πολύ σπάνια πάθηση. Πολλές φορές περνούν 10 με 20 χρόνια για να ταυτοποιηθεί το σπάνιο νόσημα και το 40% των ασθενών λαμβάνει αρχικά λάθος διάγνωση.
Στη χώρα μας, οι ασθενείς δεν βρίσκουν εύκολα τα φάρμακα τους εξαιτίας των σημαντικών ελλείψεων που καταγράφονται σε αυτά τα σκευάσματα, αλλά και των γραφειοκρατικών αγκυλώσεων στην έγκριση τους. Επιπλέον μόνο για το 5% αυτών των παθήσεων υπάρχει φαρμάκο.
Τα παραπάνω στοιχεία παρουσίασαν σε συνέντευξη τύπου που συντόνισε ο δημοσιογράφος και Αντιπρόεδρος του Αθήνα 9.84, Γιάννης Πολίτης, η πρόεδρος και τα μέλη του Διοικητικού Συμβουλίου της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων, προτάσσοντας ως επιτακτική ανάγκη τη δημιουργία περισσότερων Κέντρων Αναφοράς αλλά και τη διαμόρφωση ενός νομοθετικού πλαισίου που θα εξασφαλίζει στους ασθενείς με σπάνια νοσήματα την προσβασιμότητα στην έγκαιρη διάγνωση δημιουργώντας τις προυποθέσεις για μια ισότιμη και ποιοτική θεραπεία.
Όπως τόνισε η κα Κλημεντίνη Καραγεωργίου, νευρολόγος – ψυχίατρος και πρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων, το 80% των σπανίων παθήσεων έχουν γενετική προέλευση, ενώ στο 50% η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων παρατηρείται κατά την παιδική ηλικία.
Έφτασε πλέον η στιγμή για πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση μέσα από την κατάλληλη διάγνωση και έρευνα, ώστε ο ασθενής να μην είναι “ορφανός”.
Η έρευνα, η επιστημονική γνώση, η θεραπευτική αντιμετώπιση, η κοινωνική και ασφαλιστική κάλυψη των σπάνιων παθήσεων είναι ελλιπείς αν και πρόκειται για σοβαρές, μακροχρόνιες και συχνά θανατηφόρες παθήσεις, είπε χαρακτηριστικά η κα Καραγεωργίου.
”Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα αισθάνονται “ορφανοί” μέσα στο σύστημα υγείας και ότι δεν υπάρχει αλληλεγγύη. Είναι συχνά απογοητευμένοι και θυμωμένοι από την αδυναμία διάγνωσης ή λανθασμένης διάγνωσης, διότι πράγματι η διάγνωση είναι δύσκολη, κυρίως όταν υπάρχει ομοιότητα συμπτωμάτων με ένα κοινό νόσημα”, υπογράμμισε από την πλευρά του ο ομότιμος καθηγητής Πνευμονολογίας ΕΚΠΑ, Δημοσθένης Μπούρος.
Το πρώτο Πανελλήνιο Συνέδριο Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων θα πραγματοποιηθεί στις 10 – 12 Απριλίου 2020 στην Αθήνα, με τη συμμετοχή διακεκριμένων επιστημόνων από την Ελλάδα και το εξωτερικό.
ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ
Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 800.000 άτομα που ζουν με Σπάνιες Παθήσεις.
Ενδεικτικές αναφορές σπανίων παθήσεων στη χώρα μας:
Κυστική ίνωση
Οζώδης σκλήρυνση
Αιμορροφιλία
Θαλασσαιμία
Νόσος του Crohn
Ελκώδης Κολίτιδα
Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
Νόσος του Hunter
Νόσος Gaucher
Πνευμονική Ίνωση
Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση
Νόσος Fabry
Κληρονομικό αγγειοοίδημα
ΚΥΡΙΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ
• Είναι σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και θανατηφόρα νοσήματα
• Στο 50%των Σπανίων Παθήσεων η έναρξη γίνεται στην παιδική ηλικία.
• Προκαλούν αναπηρίες και υποβάθμιση της ποιότητας ζωής.
• Προκαλούν μεγάλη ψυχική επιβάρυνση λόγω της έλλειψης ορίζοντα θεραπείας.
• Είναι ανίατες παθήσεις ως επί το πλείστον, που αποτελούν βαρύ φορτίο, όχι μόνον για τον ασθενή αλλά και για όλο το οικογενειακό του περιβάλλον.
Έλενα Μπρέγιαννη
